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Opiniones Destacadas

24-07-2003

Mirando desde el Everest

Yedy Israel Profesor Titular Científico Senior, Instituto Milenio CBB

Cuando el polvo de la ruta se ha asentado, se puede ver el camino con mas claridad. La visita de Craig Venter ha dado una mayor visibilidad a Milenio-CBB, ha reforzado los esfuerzos educacionales de Milenio y podría resultar en la secuenciación de microorganismos de las costas chilenas. Venter, en su conferencia magistral, nos explicó cómo desafió el dictamen de los más notables científicos en su campo al usar la computación para determinar el alineamiento de segmentos aleatorios del genoma, dando así gran rapidez a sus hallazgos y acortando el proyecto de secuenciación del genoma humano en 20%.

Sin embargo, al discutir las aplicaciones médicas de la secuenciación del genoma humano, Venter no parece haber hecho sus “tareas", y probablemente Celera, la compañía que dirigiera, y luego dejara después de la caída de 90% en sus acciones, tampoco las hiciera. Lo que Venter propuso es que la secuenciación del genoma de individuos será principalmente utilizada para prevenir enfermedades. Venter indicó que el conocimiento de un defecto en el genoma ayudará a individuos a cambiar su conducta; su estilo de vida, su dieta (por ejemplo en el cáncer del colon, consumiendo fibra), ejercicio, etc. Sin embargo, fue categórico en descartar que la modificación génica fuese factible o deseable, o que alguna vez lo sería en forma sustancial.

La dificultad de cambiar comportamientos me lleva a pensar lo contrario que Venter. Por ejemplo, el alcoholismo ha estado con nosotros miles de años, y el agente etiológico es bien conocido. ¿Bastará con informar al paciente de su susceptibilidad al desarrollo del alcoholismo y decirle que no beba? Hoy sabemos que la mutación en un solo gen puede prevenir el alcoholismo en un 100%. ¿Cuánto tiempo más debemos seguir probando sólo métodos conductuales para atacar esta enfermedad? ¿Qué comportamiento deberá cambiar un individuo con una susceptibilidad genética al desarrollo de la enfermedad de Parkinson o a la esquizofrenia? Y si tuviésemos buenas intervenciones para cambiar conductas, cuantas décadas tomará hasta que el análisis del patrón genético (todo el componente génico, no un solo gen) nos de un valor confiable del riesgo de las enfermedades a contraer?

¿Cuáles son los aspectos éticos que deberemos discutir antes de prediagnosticar enfermedades para las cuales no existan terapias conductuales efectivas? ¿Qué precauciones deberemos tomar al prediagnosticar enfermedades multigénicas? Un estudio reciente demuestra que pacientes con resultados de normalidad en uno de los genes que correlacionan con el desarrollo de cáncer colonrectal sienten una “falsa seguridad de su riesgo de contraer tal tipo de cáncer" que los lleva a tener un 60% menos de colonoscopías que pacientes con un factor de predisposición. En otro estudio reciente, el 46% de mujeres mayores de 25 años con una mutación en BRCA1, que correlaciona con cánceres de mama y ovario, se extirparon los ovarios.

Usando textualmente la expresión de Venter, “subí al Everest en helicóptero para hacerlo mas rápido". Hoy, proponer no actuar para modificar éticamente genes que causan enfermedades sería equivalente a quedarse en la cima del monte para sólo describir a la población a la vista, pidiéndoles cambiar su comportamiento. La ciencia biomédica no se ha adherido a las ideas de Venter. Hoy, la ciencia mundial publica dos veces mas en el campo de la Terapia Génica que en el Genoma Humano. La combinación de palabras Genoma Humano se encuentra en 2170 publicaciones en 2002, mientras que en el mismo periodo Ud. encontrará 4.420 publicaciones en Terapia Génica. De hecho, ya existen personas que han recibido, a través de vectores virales seguros, genes normales para curar su hemofilia. Ya puede comprarse en farmacias un oligonucleótido de antisentido que constituye la mejor terapia contra la retinitis viral que causa ceguera.

Francis Collins, Director del Instituto Nacional del Genoma Humano, al explicar la implicancia de la secuenciación del genoma humano ante el Senado de los EE.UU., disponible al mundo luego de su primera publicación en Nature, indica que a fines de esta década tendremos “terapias génicas exitosas" disponibles para unas pocas condiciones específicas (lo que se ha materializado ya a comienzos de la década) y que en 25-30 años tendremos terapias génicas disponibles para muchas enfermedades. El que en 2003 celebremos 50 años del descubrimiento de la estructura del DNA y 40 años desde que se descifrara el código genético nos da una idea de cómo avanza la ciencia de frontera.

Algo que hemos aprendido de la propia experiencia de Venter es la falibilidad de los expertos, grupo del que él forma hoy parte.

Yedy Israel
Profesor Titular
Científico Senior, Instituto Milenio CBB